A vastagbéltumorok egy fontos biológiai jelzője a működésében korlátozott Septin9 (SEPT9) gén, amely egy igen érzékeny vérteszttel ki is mutatható. A teszt a vastagbélrákot megelőző polipokat nem, de a már kialakult daganatot biztonsággal fel tudja ismerni. Így ha Ön csak arra kíváncsi, hogy van-e a szervezetében kifejlődött vastagbéltumor, de el szeretné kerülni az ehhez szükséges vastagbéltükrözést, akkor az alábbiakban ismertetett kompromisszumokkal a Septin9 vértesztet is választhatja.

Mi a vérteszt célja?

A vastagbélrákok egyik jellemzője, hogy a rákos sejtekben kikapcsolódik a Septin 9 (SEPT9) nevű gén. Ez az örökítőanyag, vagyis a DNS kémiai módosulásának, az úgynevezett metilációs folyamatoknak köszönhető. A DNS-metiláció egy természetes biológiai folyamat, mely befolyásolja a gének kifejeződését, a DNS szabályozását, és végső soron a sejtek működését. A DNS-metiláció minden sejttípusban ujjlenyomat-szerűen különbözik, és a normál biológiai folyamatok során is változik. Tumoros állapotban kifejezetten eltérő ez a mintázat, és mivel a módosult Septin 9 DNS-e a vérbe kerül, lehetőségünk adódik rá, hogy kimutassuk az Ön vérplazmájából.

Vérvizsgálatunk tehát a vérplazmában úszó, tumoros sejtekből felszabadult DNS speciális metilációs mintázatát ismeri fel – ez teszi lehetővé a már kialakult vastagbéldaganat pontos diagnosztizálását anélkül, hogy kolonoszkópiát vagy CT-kolonográfiát kellene végeznünk.

Mivel végzik a vértesztet?

A vérteszt igen egyszerű, hiszen mindössze egy vérvételre és az azt követő tesztvizsgálatra van hozzá szükség. A vérminta elemzését az Epi proColonŸ névre keresztelt, második generációs teszttel végezzük, ami egy speciálisan európai és amerikai diagnosztikai célokra kifejlesztett teszt.

A vizsgálat akár egy nap alatt is eredményt szolgáltat, vastagbéltükrözésre pedig csak akkor van szükség, ha ez az eredmény pozitív. Ekkor azonban nem kerülhető meg a kolonoszkópia sem, hiszen csak ezzel a módszerrel van lehetőség arra, hogy szövetmintát megyünk a daganatából. Szövetmintavételre azért van szükség, mert csak és kizárólag így erősíthető meg száz százalékos biztonsággal, hogy valóban vastagbélrákról van szó.

(A III-as és IV-es stádiumú vastagbéldaganatoknál ez a teszt is 100%-os pontosságú eredményt ad, a tumorból történő mintavételre azonban ilyenkor is szükség van. Csak a tumorminta molekuláris diagnosztikai vizsgálatával dönthető el ugyanis, hogy célzott kezelés esetén mely gyógyszerek lesznek alkalmasak az Ön számára. Bővebben: Miben segíthetnek Önnek a molekuláris diagnosztikai vizsgálatok?)

Hogyan zajlik a vérteszt?

A vérvételt követően elválasztják a vérplazmát a vérsejtektől, hiszen a kimutatni kívánt szabad DNS a vérplazmában van jelen. Ezeket speciális gyöngyök segítségével „halásszák ki” a vérplazmából. Ezt követően gátolják a nem módosult DNS sokszorozódását, a módosult és kimutatni kívánt DNS-t pedig felszaporítják és megmérik a mennyiségét.

Mikor érdemes ezt a vizsgálatot választanom?

A vértesztet azok számára javasoljuk, akik sem kolonoszkópiát, sem pedig CT-kolonográfiát nem szeretnének végeztetni. Tudnia kell azonban, hogy a teszt nem alkalmas a vastagbélrákot megelőző polipok kimutatására, vagyis a rák megelőzésére. Csakis a már kialakult daganatot képes kimutatni, és ha ez megtörtént, akkor – mint említettük – mindenképp el kell végeztetnie a kolonoszkópiát is. 

Azt is tudnia kell, hogy bár igen érzékeny tesztről van szó, ez mégsem jelent 100%-os biztonságot. Ahhoz azonban elég nagy a teszt érzékenysége (lásd lejjebb), hogy csaknem teljes biztonsággal kizárja a már kialakult vastagbélrák jelenlétét.

Ha tehát Ön egyelőre nem akar kolonoszkópiás vizsgálatot végeztetni, akkor hasznos lehet a teszt elvégzése. Az idejében felismert I-es és II-es stádiumú vastagbélrákos betegek 90%-ának ugyanis legalább 5 éves túlélést biztosítanak a kombinált terápiák, ezt az eredményt pedig bizonyíthatóan tovább növeli a korai klinikai felismerés.

Mekkora az álnegatív lelet esélye?

A teszt érzékenysége 91%-os. Ez azt jelenti, hogy a határértéket meghaladó módosult DNS-mennyiség esetén ekkora valószínűséggel fejlődött ki valóban vastagbélrák. 9% eséllyel álnegatív eredményt adhat a teszt, így ha mégsem a 100%-os érzékenységgel jellemezhető kolonoszkópiát választjuk, akkor ezzel is tisztában kell lennünk.

Mekkora az álpozitív lelet esélye?

Mivel a Septin 9 kémiai módosulása az ép sejtekben nem fordul elő, ezért a teszt specifikus a vastagbélrákra: ez azt jelenti, hogy a megfelelően végzett vizsgálat esetén nagy valószínűséggel kizárt az álpozitív eredmények valószínűsége. Ez a valószínűség az I-es és II-es stádiumú vastagbélrákok esetében 87%-os, vagyis a teszt 13%-os eséllyel adhat álpozitív eredményt.

A későbbi, III-as és IV-es stádiumú vastagbéltumort 100%-os specificitással mutatja ki a vizsgálat, ilyenkor tehát teljes biztonsággal kizárható a téves pozitív eredmény esélye.